Auteur Topic: Coeliakie en Rosacea: studie identificeert genetische factoren voor rosacea  (gelezen 6026 keer)

ine

  • Gold Member
  • *****
  • Berichten: 1150
Verband tussen Coeliakie en Rosacea aangetoond in een nieuwe studie door Stanford Universiteit in de VS.


Onderaan de hieronder vertaald nieuwsartikel staat de pdf-link met een kort abstract van het volledig onderzoek-artikel welke gepubliceerd is in Nature Publishing Group.



Vertaald met Google Translate
Nieuwe studie identificeert genetische factoren voor rosacea

Vandaag was de publicatie van de eerste ooit genoomwijde associatie studie van rosacea, een veel voorkomende en ongeneeslijke huidaandoening. Geleid door Dr Anne Lynn S. Chang van de School of Medicine, Stanford University en co-auteur van 23andMe, de studie is de eerste om genetische factoren te identificeren voor deze aandoening.

Rosacea (uitgesproken roh-ZAY-sha) is voor naar schatting meer dan 16 miljoen mensen in de Verenigde Staten alleen.
Typische symptomen zijn roodheid, zichtbare bloedvaten, en puist-achtige zweren op de huid van het centrale gezicht, en veel ervaring steken, branderigheid, of verhoogde gevoeligheid over de aangetaste huid.
Omdat rosacea beÔnvloedt gelaatsuitdrukking, het kan ook een psychologische impact op de mensen die er last van hebben.
In enquÍtes door de National Rosacea Society, meer dan 76 procent van rosacea patiŽnten zegt dat hun aandoening hadden hun zelfvertrouwen en eigenwaarde verlaagd.

Om beter te begrijpen van de genetica van rosacea, onderzoekers aan de Stanford University en 23andMe bestudeerde de gegevens van meer dan 46.000 23andMe klanten toegestemd voor onderzoek.
De studie, gepubliceerd in het Journal of Investigative Dermatology,
vond twee genetische varianten sterk geassocieerd met de ziekte bij mensen van Europese afkomst.

Verder, de studie ontdekt dat de genetische varianten of single nucleotide polymorphisms (SNPs), blijkt sterk geassocieerd met rosacea in of nabij het HLA-DRA en BTNL2 genen die zijn geassocieerd met andere ziekten,
zoals diabetes en coeliakie.

De genoomwijde associatie studie werd opgesplitst in twee delen: de ontdekking en validatie.
Ten eerste, de gegevens op vrijwillige basis door 22.000 23andMe klanten voorgelegd werd onderzocht.
Meer dan 2.600 klanten hebben gemeld dat een rosacea diagnose van een arts ontvangen.
De rest van de deelnemers aan de studie hadden niet de conditie en werden behandeld als controles.
Om de bevindingen van deze eerste groep te valideren, 23andMe onderzoekers vervolgens getest het geÔdentificeerd SNPs met een aparte groep van 29.000 ingestemd 23andMe klanten (3000 rosacea patiŽnten, 26.000 controles).
De onderzoekers waren in staat om dezelfde associatie met rosacea bevestigen.
"Dit is weer een voorbeeld van hoe 23andMe kan helpen bij het onderzoek naar gemeenschappelijke nog slecht begrepen ziektes," zei Joyce Tung, Ph.D., directeur 23andMe's van het onderzoek en een co-auteur van het papier.

"De studie spreekt ook aan de macht van grote datasets in het bestuderen en het identificeren van genetische associaties."
In aanvulling op de genoomwijde associatie studie, het onderzoek opgenomen verkrijgen huidbiopsies uit zes personen met rosacea en toonde aan dat zowel HLA-DRA en BTNL2 eiwitten kan worden gevonden in de huid van mensen met rosacea. Dit voorbereidende werk hints naar de biologische relevantie van HLA-DRA en BTNL2 in rosacea.

Origineel nieuwsartikel:
http://www.news-medical.net/news/20150311/New-study-identifies-genetic-factors-for-rosacea.aspx




© 2015 The Society for Investigative Dermatology
Journal of Investigative Dermatology advance online publication, 12 March 2015; doi:10.1038/jid.2015.53

Anne Lynn S Chang1, Inbar Raber1, Jin Xu1, Rui Li1, Robert Spitale1, Julia Chen1, Amy K Kiefer2, Chao Tian2, Nicholas K Eriksson2, David A Hinds2 and Joyce Y Tung2
1.   1Department of Dermatology, Stanford University School of Medicine, Redwood City, California, USA
2.   223andMe Inc., Mountain View, California, USA

Correspondence: Anne L.S. Chang, Department of Dermatology, Stanford University School of Medicine, 450 Broadway St, Mail Code 5334, Redwood City, California 94603, USA. E-mail: alschang@stanford.edu

Received 5 March 2014; Revised 30 December 2014; Accepted 22 January 2015
Accepted article preview online 19 February 2015; Advance online publication 12 March 2015



Assessment of the Genetic Basis of Rosacea by Genome-Wide Association Study
JIDOpen

Abstract
Rosacea is a common, chronic skin disease that is currently incurable.
Although environmental factors influence rosacea, the genetic basis of rosacea is not established.
In this genome-wide association study, a discovery group of 22,952 individuals (2,618 rosacea cases and 20,334 controls) was analyzed, leading to identification of two significant single-nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with rosacea, one of which replicated in a new group of 29,481 individuals (3,205 rosacea cases and 26,262 controls).
The confirmed SNP, rs763035 (P=8.0 ◊ 10−11 discovery group; P=0.00031 replication group), is intergenic between HLA-DRA and BTNL2.
Exploratory immunohistochemical analysis of HLA-DRA and BTNL2 expression in papulopustular rosacea lesions from six individuals, including one with the rs763035 variant, revealed staining in the perifollicular inflammatory infiltrate of rosacea for both proteins.
In addition, three HLA alleles, all MHC class II proteins, were significantly associated with rosacea in the discovery group and confirmed in the replication group: HLA-DRB1*03:01 (P=1.0 ◊ 10−8 discovery group; P=4.4 ◊ 10−6 replication group), HLA-DQB1*02:01 (P=1.3 ◊ 10−8 discovery group; P=7.2 ◊ 10−6 replication group), and HLA-DQA1*05:01 (P=1.4 ◊ 10−8 discovery group; P=7.6 ◊ 10−6 replication group).
Collectively, the gene variants identified in this study support the concept of a genetic component for rosacea, and provide candidate targets for future studies to better understand and treat rosacea.



Nature Publishing Group (NPG) is a publisher of high impact scientific and medical information in print and online. NPG publishes journals, online databases, and services across the life, physical, chemical and applied sciences and clinical medicine


This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivs 4.0 International License. The images or other third party material in this article are included in the articleís Creative Commons license, unless indicated otherwise in the credit line; if the material is not included under the Creative Commons license, users will need to obtain permission from the license holder to reproduce the material. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/.


Link pdf-artikel
http://www.nature.com/jid/journal/vaop/ncurrent/pdf/jid201553a.pdf